5. Szkoła Neurometaboliczna 4-5 marca 2016 r.
PROGRAM KONFERENCJI:
Piątek 04.03.2016r.
9.00-10.55 Rejestracja uczestników
10.55-11.00 Rozpoczęcie konferencji - dr Barbara Szlasa (5 min.)
Sesja genetyczna
Nadzór merytoryczny: dr hab. n. med. Robert Śmigiel prof. nadzw.
11:00-12:00 „Panie doktorze, chcę mieć dziecko. Czy będzie ono zdrowe?”– dr hab. n. med. Robert Śmigiel,
prof. nadzw. (45 min.+ 15 min.)
12:00-13:00 Dziecko wiotkie spojrzenie genetyka – dr hab. n. med. Robert Śmigiel, prof. nadzw. (45 min.+15 min.)
13:00-13:15 Przerwa kawowa (15 min.)
13:15-14:15 Rola genetyka w diagnostyce niepełnosprawności intelektualnej – dr hab. n. med. Robert Śmigiel,
prof. nadzw. (45 min.+15 min.)
14:15-14:30 Wykład firmy Genomed (15min.)
14:30-15:30 Podstawowe narzędzia diagnostyczne w genetyce - dr n. med. Krzysztof Szczałuba (45min.+15 min.)
15:30-16:30 Obiad (60 min.)
16:30-17:30 Genetyczna diagnostyka chorób mitochondrialnych – dr n. med. Krzysztof Szczałuba (45min.+15 min.)
17:30-18:45 Odmienności funkcjonowania poznawczego dzieci z upośledzeniem umysłowym i zaburzeniami
wieku rozwojowego – dr n. med. Tomasz Srebnicki (60min.+15 min.)
20:00 Kolacja „Wieczór muzyczny przy świecach” – w wykonaniu Emilii Melon- skrzypce,
Tadeusza Melon- skrzypce, Pawła Dubaniewicz - gitara
Sobota 05.03.2016r.
Sesja metaboliczna
Nadzór merytoryczny: dr n. med. Dariusz Rokicki
09:00-10:45 Zaburzenia neurorozwojowe – dr hab. n. med. Krystyna Szymańska (90min.+15min.)
10:45-11:00 Przerwa kawowa (15 min.)
11:00-12:00 Dziecko wiotkie spojrzenie neurologa – dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk (45 min.+15 min.)
12:00-12:45 Dziecko wiotkie spojrzenie metabolisty – dr n. med. Dariusz Rokicki (30min.+15 min.)
12:45-14:00 Rozpoznawanie i leczenie zaburzeń ze spektrum autyzmu – dr hab. n. med. Anita Bryńska
(60min.+15 min.)
14:00-14:15 Przerwa kawowa (15 min.)
14:15-15:00 Objawy kostno-stawowe w mukopolisacharydozach i w chorobie Gaucher’a –
dr n. med. Jolanta Marucha (30min.+15min.)
15:00-16:00 Przypadki kliniczne pacjentów z wrodzonymi wadami metabolicznymi(postępowanie kliniczne i
wskazówki dietetyczne) – dr n. med. Edyta Szymańska, mgr Ewa Ehmke vel Emczyńska Seliga
(45 min.+15 min.)
16:00-16:30 Zaburzenia mitochondrialnej oksydacji kwasów tłuszczowych - dr n. med. Dariusz Rokicki (30 min.)
16:30-16:35 Zakończenie konferencji (5min) – dr Barbara Szlasa
